In episode vyf kom die vroedvroue en dr Turner op 'n kind met 'n seldsame genetiese afwyking af.
Oor die jare het Call the Midwife ons baie lesse oor medisyne en geboorte geleer – maar in seisoen 10 episode vyf praat ons van 'n letterlik les terwyl Shelagh Turner (Laura Main) voor haar swartbord staan en haar leerlingvroedvroue uitvra oor 'nageboortelike toetsing vir moeder en baba'.
Een van die dinge wat genoem word, is 'n urinetoets vir PKU, of fenielketonurie, wat Shelagh beskryf as 'uitsonderlik ongewoon'. Ongelukkig is dit nie ongewoon genoeg nie en later in dieselfde episode kom suster Julienne (Jenny Agutter) op 'n kind af wat aan die toestand ly.
gta vice city geld cheat pc
So, wat weet ons van hierdie afwyking? Van simptome tot diagnose, hier is die besonderhede.
Wat is PKU, kort vir Phenylketonuria?
Fenielketonurie (PKU) is 'n oorerflike afwyking, wat baie ernstig kan wees indien onbehandeld gelaat word - en wat nie genees kan word nie (ten minste, nog nie). Dit kan egter baie effektief behandel en beheer word.
Nadat jong Elaine gediagnoseer is, vertel dr Turner (Stephen McGann) vir haar verpletterde ouers Vera (Paula Lane) en George (Daniel Easton): 'Elaine is gebore nie in staat om haar liggaam van 'n chemikalie in haar dieet genaamd fenielalanien ontslae te raak nie. Hierdie chemikalie het in haar bloedstroom opgebou en het 'n nadelige uitwerking op haar brein gehad.'
Om dit 'n bietjie verder te verduidelik: ons verbruik proteïen in baie van die dinge wat ons eet, soos vleis en vis. Tydens vertering breek ons liggame die proteïen in die voedsel af in aminosure, wat die 'boustene' van proteïen is. Ons gebruik dan hierdie aminosure om ons eie proteïene; enige aminosure wat nie nodig is nie, word verder afgebreek en uit die liggaam verdryf.
Maar mense met PKU het nie die vermoë om die aminosuur 'fenielalanien' af te breek nie. Wanneer hulle dus proteïen eet en verteer, bou daardie spesifieke aminosuur in die bloed en die brein op, wat tot breinskade kan lei.
Hoe word PKU gediagnoseer?
Seisoen 10 van Call the Midwife speel af in 1966, wanneer Shelagh aan haar leerlinge verduidelik hoekom die urinetoets so belangrik is: 'PKU is 'n siekte wat die beste vroeg opgevang word. En die toets is 'n onlangse ontdekking. Soms toets ons omdat ons kan toets. Geen inligting, hoe ons dit ook al versamel, kan ooit gesê word dat dit vermors is nie.'
Soos ons uit Shelagh se les leer, kan die urinetoets nie uitgevoer word voordat die baba ongeveer drie weke oud is nie. Suster Julienne demonstreer hoe dit later in die episode gedoen word, wanneer sy die toetsstrook in Elaine se doek druk; dit verander kleur na groen, wat 'n positiewe resultaat vir PKU aandui.
Later in die episode wys Suster Julienne vir ons die ander manier om vir PKU in 'n pasgebore baba te toets, wat gouer ná die geboorte as die urinetoets uitgevoer kan word. Om uit te vind of Vera Sands se pasgebore baba ook die siekte geërf het, neem sy eerder 'n bloedmonster in om vir toetse in te stuur.
Laasgenoemde benadering is hoe vandag se pasgeborenes vir PKU in die VK getoets word. Soos die NHS-webwerf sê: 'Op ongeveer vyf dae oud word babas bloedvleksifting vir pasgeborenes aangebied om vir PKU en baie ander toestande te toets. Dit behels dat jy jou baba se hakskeen prik om druppels bloed te versamel om te toets. Indien PKU bevestig word, sal behandeling dadelik gegee word om die risiko van ernstige komplikasies te verminder.'
Wat is die simptome van PKU?
Simptome van onbehandelde of ongediagnoseerde PKU kan ekseem insluit; herhaalde braking; rukbewegings in arms en bene; bewing; epilepsie; 'n muwwe reuk na die asem, vel en urine; mikrokefalie ('n klein kop); skoner as gewoonlik vel, hare en oë (aangesien fenielalanien betrokke is by die liggaam se produksie van melanien); gedragsprobleme; en leerprobleme en ontwikkelingsagterstande, veroorsaak deur skade aan die brein en senuweestelsel.
Hierdie simptome sal 'n paar maande na geboorte by babas begin verskyn, en - indien die siekte onbehandel gelaat word - kan die effekte onomkeerbaar wees.
As behandeling egter kort na geboorte begin word, veroorsaak PKU gewoonlik glad nie enige simptome nie. Die NHS skat dat ongeveer een uit elke 10 000 babas wat in die Verenigde Koninkryk gebore word, die toestand het, maar die meeste is in staat om gesonde en simptoomvrye lewens te lei.
Hoe word PKU behandel?
Die hoofbehandeling vir PKU is 'n spesiale, lae-proteïen dieet.
Hoëproteïenvoedsel soos vleis, eiers en suiwelprodukte moet heeltemal vermy word, terwyl die verbruik van ander voedsel wat proteïen bevat (soos aartappels) noukeurig beheer moet word. Die kunsmatige versoeter aspartaam moet ook nie geëet word nie.
Mense met PKU sal ook 'n aminosuuraanvulling kry om te neem, en hul fenielalanienvlakke sal met gereelde bloedtoetse gemonitor word. Die NHS sê: 'Solank as wat 'n persoon met PKU deur die kinderjare by 'n lae-proteïen dieet hou, en hul fenielalanienvlakke binne sekere perke bly, sal hulle gesond bly en hul natuurlike intelligensie sal onaangeraak word.'
Sommige mense met PKU eet 'n meer 'normale' dieet sodra hulle volwassenheid bereik. Die raad is egter om lewenslank op 'n laeproteïendieet te bly. Dit is veral belangrik vir swanger vroue met PKU, om miskraam of skade aan die fetus te vermy.
Word PKU geërf?
Ja, die genetiese mutasie verantwoordelik vir PKU word deur die kind se ouers oorgedra; hulle is gewoonlik 'draers' en het nie self die toestand nie.
Paula Lane speel Vera Sands in Call the Midwife (BBC)
Die mutasie word deur 'outosomale resessiewe oorerwing' oorgedra, so 'n baba moet twee kopieë van die gemuteerde geen ontvang om PKU te ontwikkel: een van die vader en een van die moeder. ’n Baba wat net een aangetaste geen ontvang, sal ook ’n draer word, maar sal nie die afwyking ontwikkel nie.
In Call the Midwife is Elaine en George Sands albei draers – nie dat hulle enige idee gehad het voor Elaine se diagnose nie. Dit beteken hul nageslag sal 'n een-uit-vier-kans hê om PKU te erf (soos Elaine gedoen het); 'n een-uit-twee kans om 'n draer van PKU te wees; en 'n een-uit-vier kans om twee normale gene te ontvang.
Wanneer is PKU ontdek?
Soos Shelagh aandui, in 1966 was die toetsprogram vir PKU 'n relatief onlangse ontwikkeling.
Fenielketonurie is in 1934 deur die Noorse geneesheer Ivar Asbjørn Følling geïdentifiseer, toe hy oortollige fenielpiruviensuur in die urine van twee broers en susters gevind het wat intellektuele gestremdhede ontwikkel het.
Dit het toe 'n rukkie geneem vir die toestand om ten volle te verstaan, en vir behoorlike behandeling om ontwikkel te word - in die vorm van 'n lae-proteïen dieet.
Maar rondom 1961 was daar 'n deurslaggewende ontwikkeling: Amerikaanse wetenskaplike Robert Guthrie het 'n toets ontwikkel wat gebruik kan word om babas vir PKU na geboorte na te gaan, en siftingsprogramme is vinnig regoor die wêreld ingestel.
Aanvanklik was toetsing nie baie saamgevoeg nie (dit is hoekom Elaine deur die net geglip het), maar teen 1968 het Engeland 'n gevestigde nasionale siftingsprogram gehad.
Call the Midwife gaan voort op Sondae om 20:00 op BBC One. Terwyl jy wag, kyk na die res van ons Drama-dekking, of vind uit wat nog aangaan met ons TV-gids.